23
Thông thường, khi hạch hạnh nhân (amygdala) bị kích hoạt bởi căng thẳng (stress), nó sẽ kéo theo việc kích hoạt các neuron sản sinh serotonin ở thân não.
Do đó, tình trạng lo âu và căng thẳng cấp tính có thể nhanh chóng dẫn đến việc giải phóng serotonin, cuối cùng giúp trung hòa sự căng thẳng đó.
Ở một người bình thường, khi cơn giận dữ nổi lên, họ sẽ sớm thư giãn trở lại nhờ phản ứng của serotonin giúp ngắt vòng lặp căng thẳng.
Tuy nhiên, đối với một người nóng tính và bốc đồng, tác nhân gây ra phản ứng tức giận có thể không được serotonin dập tắt nếu các vùng não phản ứng với chất này hoạt động kém, hoặc nếu lượng serotonin giải phóng không đủ.
Các phản ứng của một cá nhân phụ thuộc vào sự tương tác của tất cả các hóa chất liên quan đến serotonin (như chất vận chuyển, MAO-A, các phân nhóm thụ thể serotonin, enzyme) với các vùng thuộc hệ limbic (hệ thống điều khiển cảm xúc).
Sự khác biệt trong phản ứng cảm xúc
Ở một số người, phản ứng tức giận có thể kéo dài hàng giờ thay vì chỉ vài phút.
Với tất cả những biến số này, cộng thêm sự khác biệt trong quá trình phát triển sớm của cấu trúc hệ limbic—vốn chịu ảnh hưởng bởi di truyền và sự căng thẳng của người mẹ khi mang thai—chúng ta có thể hiểu tại sao mỗi người lại có những kiểu phản ứng với căng thẳng và giận dữ rất khác nhau.
Đối với những người thái nhân cách, các phân nhóm cũng tồn tại, nhưng vì hạch hạnh nhân và các vùng vỏ não ổ mắt/trán dưới vị trí giữa (orbital/ventromedial) và vỏ não đai (cingulate cortices) của họ hoạt động kém, nên ngay từ đầu họ thường ít cảm thấy căng thẳng hay lo âu.
Các gen điều chỉnh sự thấu cảm—yếu tố then chốt để hiểu về nguyên nhân của thái nhân cách—bao gồm một loạt các alen ảnh hưởng đến chức năng của các hormone oxytocin và vasopressin trong não:
Oxytocin: Giúp giảm phản ứng sợ hãi của hạch hạnh nhân trong các tình huống xã hội và tạo dựng niềm tin.
Chất này được giải phóng nồng độ cao khi sinh con, cho con bú và khi quan hệ tình dục, đặc biệt là ở phụ nữ.
Vasopressin: Hỗ trợ việc gắn kết đôi lứa, đặc biệt là ở nam giới.
Những con chuột đồng có thụ thể vasopressin trong trung tâm của não sẽ trở nên chung thủy (một vợ một chồng).
Từ giai đoạn 2005 đến 2010, nhiều nghiên cứu từ các phòng thí nghiệm danh tiếng đã bắt đầu chứng minh vai trò của các alen này đối với sự thấu cảm.
Gần đây, Paul Zak cũng chỉ ra rằng các gen thụ thể testosterone cũng ảnh hưởng đến lòng bao dung và sự thấu cảm.
Mặc dù các đặc điểm về thấu cảm, hung tính và các alen gen liên quan đã cho thấy tiềm năng trong việc tìm hiểu về thái nhân cách, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa xác định được những gen có khả năng dự đoán mạnh mẽ các đặc điểm quan trọng khác như: sự vĩ cuồng, sự lém lỉnh giả tạo, nói dối bệnh lý, và sự thiếu hụt các chuẩn mực đạo đức.
Lộ trình để thấu hiểu các đặc điểm này có lẽ trước hết phải thông qua việc phân tích giải phẫu não bộ và những thay đổi trong các kết nối thần kinh (những đặc điểm nào của não bộ tham gia vào các chức năng này?), sau đó mới đến các thông tin di truyền (những gen nào tác động đến các đặc điểm đó?).
Khoảng giai đoạn 2007 - 2009, các nhà nghiên cứu bắt đầu nhận ra rằng hầu hết các hành vi thích nghi phức tạp ở con người có lẽ không chỉ chịu ảnh hưởng bởi một gen đơn lẻ, mà là từ hàng chục gen khác nhau.
Một phòng thí nghiệm có thể tìm thấy một gen liên quan đến bệnh phân liệt và công bố kết quả.
Một phòng thí nghiệm khác lại tìm thấy một gen khác.
Các nhóm nghiên cứu khác cố gắng tái lập những kết quả này nhưng không đạt được ý nghĩa thống kê.
Điều này đã gây ra nhiều thất vọng và khiến người ta nghi ngờ về tính chính xác của dữ liệu được công bố.
Chỉ đến khi các nhà nghiên cứu bắt đầu tập hợp các nhóm đối tượng thử nghiệm lớn, họ mới nhận ra rằng không phải chỉ có một hay hai gen chịu trách nhiệm, mà có thể là 15 đến 20 gen, mỗi gen đóng góp một vài phần trăm vào sự biến thiên của các triệu chứng.
Hầu hết các gen này không thể phân loại đơn thuần là trội hay lặn, không giống như các gen quy định màu mắt hay màu tóc.
Các hành vi phức tạp — vốn được kiểm soát bởi vô số gen tương tác lẫn nhau — còn chịu ảnh hưởng của một mạng lưới khổng lồ các yếu tố điều hòa gen.
Ví dụ về sự hung hăng: Đây là một hành vi phức tạp, chịu tác động bởi sự tương tác của các gen điều hòa serotonin, norepinephrine, dopamine, androgen và hàng loạt các chức năng tế bào khác.
Không có một gen đơn lẻ nào có thể "bật" hoặc "tắt" để quyết định số phận của một người là bạo lực hay hiền lành.
Vì vậy, các khái niệm trội và lặn không còn nằm trong từ vựng thông dụng khi thảo luận về các gen biến đổi hành vi và các yếu tố điều hòa chúng.
Tính bất định của di truyền và Bước tiến trong chẩn đoán hình ảnh
Với sự phức tạp của các hệ thống di truyền này, bất kỳ kết luận nào rút ra từ việc xác định xem tôi có sở hữu "gen chiến binh" (warrior gene) hay không — điều mà một phân tích di truyền kỹ lưỡng sẽ chỉ ra — đều sẽ không đi đến đâu.
Phải cần cả một tập hợp các gen xấu mới có thể làm tôi dao động.
Và tôi cũng chẳng vội vàng gì trong việc tìm hiểu về chúng.
Cha mẹ của Diane đều qua đời vì bệnh Alzheimer, nên ban đầu tôi đã lo lắng về các gen Alzheimer ở cô ấy và các con.
Nhưng não bộ của họ trông vẫn khỏe mạnh và không cho thấy dấu hiệu suy giảm nhận thức nào, vì vậy việc lấy kết quả di truyền của gia đình không còn vẻ cấp bách nữa.
Ngay cả khi biết về dòng máu bạo lực của gia đình mình cũng không đủ để thay đổi sự ưu tiên đó.
Hai tháng trước, tôi từng bị thu hút bởi bản chụp quét não kỳ lạ của mình, nhưng sự hiếu kỳ đó đã nhanh chóng tan biến.
Thêm vào đó, tôi còn bận rộn với các dự án khác.
Tôi không chỉ thực hiện các buổi diễn thuyết về những kẻ sát nhân hàng loạt, mà còn đang trong quá trình khởi nghiệp hai công ty công nghệ sinh học, đồng thời phân tích các bản quét não và mô hình di truyền trong các nghiên cứu riêng biệt về bệnh Alzheimer và tâm thần phân liệt.
Giai đoạn từ năm 2006 đến 2009 cũng là thời điểm cực kỳ phấn khởi cho các nghiên cứu về di truyền học hình ảnh (imaging genetics) của chúng tôi.
Chúng tôi đang ráo riết trên con đường khám phá ra hai gen mới gây bệnh tâm thần phân liệt, một gen mới cho bệnh Alzheimer, và phát triển một phương pháp hoàn toàn mới để tìm kiếm gen.
Phương pháp này đã rút ngắn thời gian và chi phí phát hiện các alen di truyền liên quan đến bệnh tật xuống hai bậc độ lớn (gấp 100 lần), đặc biệt là đối với các căn bệnh và rối loạn tâm thần phức tạp trong ngành tâm thần học.
Thông thường, để xác định một gen liên quan đến căn bệnh như tâm thần phân liệt, bạn sẽ cần khoảng 3.000 đối tượng.
Một số người có triệu chứng và một số thì không, và một gen cụ thể nào đó có thể phổ biến hơn ở nhóm có triệu chứng.
Chúng tôi đã tạo ra một phương pháp thống kê sử dụng hệ phương trình để so sánh thông tin di truyền của đối tượng với dữ liệu hình ảnh não bộ và các bài kiểm tra tâm lý.
Bằng cách này, bạn chỉ cần 300, hoặc thậm chí là 30 đối tượng để xác định được một gen tiềm năng.
Kỹ thuật này cũng có thể xác định:
Bệnh nhân nào sẽ đáp ứng tốt nhất với một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh tâm thần phân liệt, Parkinson hoặc trầm cảm.
Nhanh chóng nhận diện những bệnh nhân có khả năng gặp phải các tác dụng phụ nghiêm trọng của các phương pháp điều trị này.
Thay vì một người phải đóng vai trò "chuột bạch" để thử hết loại thuốc này đến loại thuốc khác trong suốt sáu tháng, bạn sẽ tìm ra đúng loại thuốc ngay lập tức.
Điều này không chỉ giảm bớt đau đớn cho bệnh nhân mà còn tiết kiệm đáng kể chi phí y tế.
Nhóm nghiên cứu di truyền học hình ảnh bao gồm Steven Potkin, Fabio Macciardi, David Keator, Jessica Turner cùng nhiều kỹ thuật viên cao cấp và cộng sự trên toàn khuôn viên Đại học California, Irvine (UC Irvine) lúc bấy giờ đang hoạt động hết công suất.
Áp lực và nhu cầu hoàn tất các bài báo khoa học, các khoản tài trợ, bằng sáng chế và các bài thuyết trình đè nặng lên tâm trí mọi người.
Giữa "cơn lốc" những niềm vui sướng trong khoa học đó, thật quá dễ dàng để tôi tạm thời quên đi bản chụp quét não của chính mình.
Hơn nữa, việc kiểm tra "gen chiến binh" và các gen khác liên quan đến sự hung hăng không phải là một quy trình đơn giản.
Ví dụ, có phương pháp GWAS (nghiên cứu kết hợp toàn bộ bộ gen), phương pháp này lấy mẫu từ vài triệu đa hình đơn nucleotide (SNPs), những vị trí gần với các gen có liên quan đến nguyên nhân hình thành các đặc điểm và bệnh tật.
Kỹ thuật này đã được tiêu chuẩn hóa tốt và tương đối rẻ tiền.
Tuy nhiên, GWAS vẫn tồn tại những hạn chế đáng kể ở một số khía cạnh quan trọng: có tổng cộng hơn 3 tỷ cặp cơ sở (base pairs) trên mỗi nhiễm sắc thể (6 tỷ trên mỗi cặp nhiễm sắc thể), vì vậy phạm vi bao phủ của GWAS chưa đến 1% bộ gen, ngay cả khi đã coi các SNP là "đại diện" cho các biến thể DNA khác.
Ngay cả với phương pháp lấy mẫu GWAS tốt nhất, chúng ta vẫn có thể bỏ lỡ rất nhiều thông tin.
Cách duy nhất để bao quát toàn bộ mã di truyền của một người là thực hiện giải trình tự toàn bộ bộ gen (whole genome sequencing) một cách chuyên sâu cho tất cả 3 tỷ cặp cơ sở, cộng với việc giải trình tự một loạt các yếu tố thành phần khác.
Chi phí cho các phân tích như vậy đã giảm từ hàng trăm triệu đô la xuống còn vài nghìn đô la cho mỗi bộ gen; thậm chí có những mức giá quảng cáo dưới 1.000 đô la mỗi người.
Tuy nhiên, mức giá này rất dễ gây hiểu lầm, vì cái giá thấp đó không đi kèm với bất kỳ phân tích thực chất nào tiếp theo, mà chỉ đơn thuần là một danh sách các chuỗi ký tự.
Một phép so sánh: Việc này giống như đưa cho một người chỉ biết tiếng Anh một cuốn danh bạ điện thoại dày ngàn trang, được viết bằng các ký tự tiếng Mông Cổ và cú pháp của tiếng Navajo.
Với vài nghìn đô la, có những dịch vụ phân tích thương mại giúp chuyển đổi các mã này nhưng không dịch được "cú pháp".
Việc giải mã ý nghĩa của các đoạn mã này vẫn phải được thực hiện bởi một đội ngũ giàu kinh nghiệm, bao gồm:
Nhà di truyền học
Nhà thống kê
Nhà dịch tễ học
Nhà sinh học tế bào
Bác sĩ lâm sàng chuyên khoa (ví dụ: bác sĩ tâm thần, bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ miễn dịch).
Đây chính là nơi ẩn chứa những chi phí thực sự trong việc phân tích di truyền toàn diện.
Dù sao đi nữa, cũng phải mất một thời gian dài mới có ai đó dành công sức để xem xét kỹ lưỡng các gen của tôi.
Trong những năm kể từ khi gửi mẫu máu cho đến lúc nhận được kết quả di truyền, thỉnh thoảng tôi cũng có suy nghĩ về việc liệu những kết quả này sẽ tiết lộ điều gì về ý nghĩa của các bản chụp quét não của mình.
Tuy nhiên, tôi chẳng mảy may lo lắng về việc mình sẽ bước theo vết xe đổ của Thomas Cornell.
Bạn đang đọc truyện trên: Truyen3h.Co